身為兒童相關的醫療人員，
實在必須具備敏銳的觀察力，
若是輕忽的話，
就可能會耽誤到早療的黃金期
甚至罕見疾病(註)的治療。
若疏於<管理健康>，
就無法寶貴地使用那寶貴的身軀。
罕見疾病之所以稱為『罕見』，
就是有這種疾病的患者人數較少，
其實跟天災人禍一般，
不能看盛行率來判斷自己或孩子的運氣，
在每個人的機率都是50%，
意即在自己身上：不是『有』，就是『沒有』。
也就是本文標題的意思XD
罕見疾病因為太罕見，
所以就連我們醫療人員也只能記一些比較常見的診斷標準，
其他的就是遇到後再查看看有沒有治療的前例跟方法。
孩子一生下來或是出生不久就發病的當然能早點介入，
比較棘手的是，
出生都好好的，發展等任何狀況都很好，
結果4-5歲或更大一點才發病，
整個語言、動作都大退化，
讓人措手不及又晴天霹靂。
關鍵是『及時管理』。
機會一旦過去，
即使管理也是白費心血，
會像抓住要走自己的路的野牛一樣
加倍費力。
一般來說，
我們最會從孩子的發展狀況來觀察，
很多罕見疾病可以從發展當中跑出一點蛛絲馬跡，
在此再提一下發展遲緩囉。
兒童發展遲緩的定義：
出生後在動作、知覺、語言、
認知、社會人際關係等各方面的發展，
在一定時間內未達正常的孩子的90%。
落後兩個標準差以上。發生率5-10%。
可以用下面兩篇複習一下：
◎兒童發展遲緩的大概原因如下：
(1)腦的方面：
腦缺血或缺氧、顱內出血、腦部外傷、先天性腦畸形
(2)神經方面：
神經疾病、神經皮膚症候群
(3)聽力障礙、視力障礙
(4)代謝性疾病、染色體異常、感染
(5)早產、毒物中毒(鉛中毒)、其他(後天環境刺激量不足)
(A)動作發展遲緩之可能原因：
神經肌肉病變、輕型腦性麻痺、運動失調(ataxia)、
偏癱或雙腳癱瘓、視障、低肌肉張力
肌肉低張可參考：肌肉低張人有救嗎?
(B)語言發展遲緩之可能原因：
自閉症(ASD)、聽障
(C)全面性發展遲緩之可能原因：
(1)先天：
腦部畸形發展、感染、周產期問題(缺氧性腦病變)、
進行性腦病變、染色體異常
(2)後天：
環境的剝奪
要做出保持緊張、
謹慎、加緊腳步
及催促的管理。
◎以神經發展來看正常與異常的兒童
(不正常的發展史或外觀)
(A)產前和周產史
(B)嬰兒早期的問題
--過度安靜、過動、
三個月大之後嚴重的腸絞痛或胃食道逆流、
吞嚥困難等有可能是神經系統的問題
--餵食時間過長
--肌肉張力較低或較高(較高不易換尿布)
--不正常的外觀(皮膚或毛髮的異常：有斑或是血管瘤)
通常是懷疑是什麼疾病才做什麼檢查，
所以視情況才做抽血、檢查染色體、核磁共振等。
要邊研究邊管理。
之前在臨床上有個案，
做早療復健一段時間了，卻不見起色，
還是很遲緩、不會走路，
於是跟早療團隊的夥伴討論後建議個案安排檢查。
後來發現是神經傳導物的問題，
針對這個狀況治療之後，
也不需要復健就自己可以走路了。
如果就這樣把復健效果不彰歸因於：
做的時間還不夠久、
家長回家沒有好好幫小孩運動、
小孩個人體質問題等。
或是得過且過、想說再做一陣子看看好了、
專業知識不夠、敏銳度或警醒度低等，
就可能因此耽誤到孩子的進步了。
不可輕忽地管理生命。
臨床上也有不少家長說一開始都很正常啊，
或是等他跟上發展，
或覺得小孩子本來就不會完全一樣，
覺得不要太大驚小怪，
結果孩子拖到5-6歲才來就診，整個遲緩地很嚴重。
透過檢查後發現，
居然是可以早期就判斷出來的罕見疾病(因為特徵明顯)，
真的是心痛在內心大叫OS：
為什麼現在才來？你這五六年都在幹嘛？
然後家長又是懊悔又是焦急，我們看了也很難過。
<管理>必須要仔細地觀察
且做到100%完全。
大致上先提到這裡，
主要是希望家長或照顧者可以更多留意自己的孩子，
及早發現及早治療。
也希望同為醫療人員的同行或相關行業，
能更加留心自己的小個案。
只要醫療人員把關的警醒度
夠高，
並且個案各種history-taking一定要做得很好，
就能及時拯救、幫助年輕的生命喔。
<過程>是未完成的，
因此必須要
時常看守及管理。
早療相關文章：
(註)關於罕見疾病的部分，可以參考 財團法人罕見疾病基金會(已連結)
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