身為兒童相關的醫療人員,

實在必須具備敏銳的觀察力,

若是輕忽的話,

就可能會耽誤到早療的黃金期

甚至罕見疾病()的治療

 

若疏於<管理健康>,

就無法寶貴地使用那寶貴的身軀。

<鄭明析牧師箴言>

 

 

罕見疾病之所以稱為『罕見』,

就是有這種疾病的患者人數較少,

其實跟天災人禍一般,

不能看盛行率來判斷自己或孩子的運氣,

在每個人的機率都是50%

意即在自己身上:不是『有』,就是『沒有』。

也就是本文標題的意思XD

 

 

罕見疾病因為太罕見,

所以就連我們醫療人員也只能記一些比較常見的診斷標準,

其他的就是遇到後再查看看有沒有治療的前例跟方法。

 

孩子一生下來或是出生不久就發病的當然能早點介入,

比較棘手的是,

出生都好好的,發展等任何狀況都很好,

結果4-5歲或更大一點才發病,

整個語言、動作都大退化,

讓人措手不及又晴天霹靂。

 

關鍵是『及時管理』。

機會一旦過去,

即使管理也是白費心血,

會像抓住要走自己的路的野牛一樣

加倍費力。

<鄭明析牧師箴言>

 

一般來說,

我們最會從孩子的發展狀況來觀察,

很多罕見疾病可以從發展當中跑出一點蛛絲馬跡,

在此再提一下發展遲緩囉。

 

 

兒童發展遲緩的定義:

出生後在動作、知覺、語言、

認知、社會人際關係等各方面的發展,

在一定時間內未達正常的孩子的90%

落後兩個標準差以上。發生率5-10%

可以用下面兩篇複習一下:

你正常嗎?你的孩子正常嗎?

你的小孩正常嗎?『我的小孩有病嗎?』(2)

 

 

兒童發展遲緩的大概原因如下:

(1)腦的方面:

腦缺血或缺氧、顱內出血、腦部外傷、先天性腦畸形

(2)神經方面:

神經疾病、神經皮膚症候群

(3)聽力障礙、視力障礙

(4)代謝性疾病、染色體異常、感染

(5)早產、毒物中毒(鉛中毒)、其他(後天環境刺激量不足)

 

 

(A)動作發展遲緩之可能原因:

神經肌肉病變、輕型腦性麻痺、運動失調(ataxia)

偏癱或雙腳癱瘓、視障、低肌肉張力

肌肉低張可參考:肌肉低張人有救嗎?

 

(B)語言發展遲緩之可能原因:

自閉症(ASD)、聽障 

(C)全面性發展遲緩之可能原因:

(1)先天:

腦部畸形發展、感染、周產期問題(缺氧性腦病變)

進行性腦病變、染色體異常

(2)後天:

環境的剝奪

 

要做出保持緊張、

謹慎、加緊腳步

及催促的管理。

<鄭明析牧師箴言>

 

◎以神經發展來看正常與異常的兒童

(不正常的發展史或外觀)

(A)產前和周產史

(B)嬰兒早期的問題

--過度安靜、過動、

三個月大之後嚴重的腸絞痛或胃食道逆流、

吞嚥困難等有可能是神經系統的問題

--餵食時間過長

--肌肉張力較低或較高(較高不易換尿布)

--不正常的外觀(皮膚或毛髮的異常:有斑或是血管瘤)

 

通常是懷疑是什麼疾病才做什麼檢查,

所以視情況才做抽血、檢查染色體、核磁共振等。

 

要邊研究邊管理。

<鄭明析牧師箴言>

 

之前在臨床上有個案,

做早療復健一段時間了,卻不見起色,

還是很遲緩、不會走路,

於是跟早療團隊的夥伴討論後建議個案安排檢查。

後來發現是神經傳導物的問題,

針對這個狀況治療之後,

也不需要復健就自己可以走路了。

 

 

如果就這樣把復健效果不彰歸因於:

做的時間還不夠久、

家長回家沒有好好幫小孩運動、

小孩個人體質問題等。

或是得過且過、想說再做一陣子看看好了、

專業知識不夠、敏銳度或警醒度低等,

就可能因此耽誤到孩子的進步了。

 

不可輕忽地管理生命。

<鄭明析牧師箴言>

 

臨床上也有不少家長說一開始都很正常啊,

或是等他跟上發展,

或覺得小孩子本來就不會完全一樣,

覺得不要太大驚小怪,

結果孩子拖到5-6歲才來就診,整個遲緩地很嚴重。

 

透過檢查後發現,

居然是可以早期就判斷出來的罕見疾病(因為特徵明顯)

真的是心痛在內心大叫OS

為什麼現在才來?你這五六年都在幹嘛?

然後家長又是懊悔又是焦急,我們看了也很難過。

 

<管理>必須要仔細地觀察

且做到100%完全。

<鄭明析牧師箴言>

 

大致上先提到這裡,

主要是希望家長或照顧者可以更多留意自己的孩子,

及早發現及早治療。

 

也希望同為醫療人員的同行或相關行業,

能更加留心自己的小個案。

只要醫療人員把關的警醒度夠高,

並且個案各種history-taking一定要做得很好,

就能及時拯救、幫助年輕的生命喔。

 

<過程>是未完成的,

因此必須要

時常看守及管理。

<鄭明析牧師箴言>

 

 OT看電視職能治療鄭明析牧師三十個論攝理教會  

早療相關文章:

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淺淺地談早期療育(2)--<確認>會消滅無知。

<認知>就是『決定』之孩子的成長不能等(1)

<認知>就是『決定』之孩子的成長不能等(2)

 

 

()關於罕見疾病的部分,可以參考 財團法人罕見疾病基金會(已連結)

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  • Joseph Fang
  • 前輩的文章太讚了!

  • 感謝閱讀,

    也歡迎分享給需要的人唷! :)

    OT_Jeong 於 2015/08/15 17:48 回覆

  • 訪客
  • 謝謝歐!
  • 嗯?
    不客氣XD

    OT_Jeong 於 2015/08/18 10:18 回覆